α -1抗胰蛋白酶缺乏
什么是α -1抗胰蛋白酶缺乏症?
α -1抗胰蛋白酶(α -1)缺乏症是由于从父母那里遗传了异常基因而导致的遗传病. 父母双方都将α -1基因的一个拷贝传给他们的孩子, 如果遗传了两个异常的基因拷贝, α -1缺乏是可能发生的, 而如果只有一份遗传下来, 孩子可能是异常基因的无症状携带者，而不受缺陷的影响. α -1基因在血液中产生一种特殊的酶，有助于保持组织生长和破坏之间的平衡, 缺乏维生素d会增加肺部受损的易感性, liver, and skin, 包括肺气肿, 导致慢性阻塞性肺病, 还有肝硬化. 有关这种疾病的更多信息， check out the American Thoracic Society’s educational video >
缺乏的一些迹象或症状是什么?
而大多数患者在年轻时可能没有任何症状, 最终症状往往会出现, including:
- 慢性阻塞性肺病患者的呼吸短促、喘息或咳嗽
- 咳出多余的粘液或血
- 肝脏疾病的征兆, 包括黄疸(皮肤或眼睛发黄), 水肿(四肢肿胀)
- 肝功能化验异常，没有解释
- 脂膜炎, 哪一种是皮肤表层下的脂肪和纤维组织的炎症，会引起疼痛, red, oily rash
α -1抗胰蛋白酶缺乏症测试推荐用于某些人群, 包括那些有以下危险状况的人:
- 有α -1缺乏的家族史
- 早发性肺气肿
- 所有患有慢性阻塞性肺疾病(COPD)的人
- 不明原因肝病
- 经治疗后肺功能不能恢复正常的哮喘
- 成人支气管扩张(气道异常伴粘液产生)无明显原因
- 多名家庭成员出现呼吸急促和咳嗽
我们在我们的诊所提供α -1检测，并通过与 Alpha-1基金会的研究测试注册中心 >
α -1抗胰蛋白酶缺乏症是一种可以治疗，但尚未治愈的疾病. Currently, 在符合某些标准的患者中，定期注射α -1补充剂以降低疾病的风险. 在疾病晚期，肺和/或肝移植可能是必要的. 有关α -1缺乏症治疗的更多信息, 与我们的团队成员预约, 或者您可以从下面的一些资源中了解更多信息.
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